Slavný herec, jehož prioritou je syn s vzácnou diagnózou
Irský herec Colin Farrell, jehož tvář znají diváci z filmů jako Telefonní budka nebo V Bruggách, věnuje velkou část svého života péči o staršího syna Jamese. Ten od dětství žije s Angelmanovým syndromem – vzácnou genetickou poruchou postihující nervový systém.
Hollywoodští režiséři ho obsazují do hlavních rolí, ale Farrell vždy stavěl otcovství na první místo. Herec, kdysi po boku Toma Cruise v thrilleru Minority Report, vychovává dva syny. James Padraig Farrell potřebuje soustavnou pomoc prakticky od svého nejranějšího věku.
Co přesně je Angelmanův syndrom a jak se projevuje
Lékaři diagnostikují Angelmanův syndrom přibližně u jednoho z patnácti tisíc novorozenců. Jde o poruchu sedmého chromozomu, která se projeví záhy po narození. Postižené děti mívají výrazně zpomalený psychomotorický vývoj, trpí epilepsií a nejsou schopny mluvit.
Charakteristickými příznaky jsou také časté projevy veselosti, hyperaktivita a třes rukou. James Padraig potřebuje asistenci při všech každodenních činnostech – od ranní hygieny přes jídlo až po večerní rutinu. Tato genetická vada nevzniká vždy dědičností – velmi často jde o spontánní mutaci vzniklou během těhotenství.
Vědci z Bostonské dětské nemocnice v Massachusetts dlouhodobě zkoumají mechanismy této nemoci. Zjistili, že postiženým jedincům chybí funkční gen UBE3A, jenž řídí vývoj nervových buněk v mozku.
S čím konkrétně se rodiny pečující o dospělé s Angelmanovým syndromem potýkají
Zatímco pro děti s touto diagnózou existují specializované programy a terapeutické postupy, dospívající a mladí dospělí o přístup k podpůrným službám postupně přicházejí. Právě na tento palčivý problém Farrell opakovaně upozorňuje prostřednictvím Colin Farrell Foundation, kterou založil v Los Angeles.
V Kalifornii navíc platí zákon, podle nějž dospělí s vývojovými poruchami ztrácejí nárok na část státních služeb po dovršení jedenadvaceti let. Farrell se proto aktivně zapojil do advokační kampaně za změnu legislativy a spolupracuje s organizacemi hájícími práva osob se zdravotním postižením i se senátory ve Washingtonu.
Jak irský herec zajišťuje každodenní péči o svého dospělého syna
Farrell pořídil nemovitost v klidné části Los Angeles, kde má James potřebné zázemí a klid. Denní péči zajišťuje tým odborných asistentů včetně fyzioterapeutů a zdravotních sester. Při natáčení v zahraničních lokacích – například v Rumunsku při pohádce Sněhurka – herec vždy přizpůsoboval pracovní harmonogram tak, aby mohl synův zdravotní stav pravidelně sledovat.
Jamesova každodenní péče zahrnuje celou řadu specializovaných přístupů:
- Fyzioterapie zaměřená na udržení pohyblivosti kloubů a svalového tonu
- Ergoterapie pro nácvik základních úkonů sebeobsluhy
- Logopedie přizpůsobená možnostem neverbální komunikace
- Hudební terapie využívající Jamesovu přirozenou citlivost na melodie
- Hipoterapie s koňmi na ranči nedaleko Malibu
- Pravidelné kontroly u neurologa na UCLA Medical Center
- Speciální strava sestavovaná dietologem kvůli potížím s polykáním
Proč se hollywoodská hvězda rozhodla o synově diagnóze otevřeně mluvit
Sdílení synova příběhu s veřejností pro Farrella nebylo snadné rozhodnutí. Rodilý Ir z Dublinu soukromí obou synů dlouho pečlivě chránil – mladšího Henryho má s herečkou Alicjí Bachledou-Curuś. Teprve když Jamesovi bylo osmnáct let, poskytl Farrell rozsáhlý rozhovor, v němž popsal každodenní realitu života s Angelmanovým syndromem.
Psychologové ze Stanfordské univerzity přitom zjistili, že když veřejně známé osobnosti otevřeně hovoří o zdravotních výzvách, roste povědomí společnosti o dané nemoci a zpravidla se zvyšuje i financování výzkumu. Farrell využil svou popularitu po natáčení Banshees of Inisherin k upozornění na nedostatek služeb pro dospělé s neurologickými poruchami.
Herec přiznal, že péče o Jamese ho naučila trpělivosti a pokoře víc než jakákoli filmová role. Na slavnostním předávání cen v Dublinu prohlásil, že synův pokrok – třeba jen úsměv při oblíbené písni od U2 – mu přináší větší naplnění než jakákoli nominace na Zlatý glóbus.
Jaké moderní technologie pomáhají Jamesovi komunikovat se světem
Rozvoj asistenčních technologií v posledních letech otevřel lidem s narušenou řečí zcela nové možnosti. James Padraig Farrell používá tablet iPad s aplikací Proloquo2Go, která převádí symboly a obrázky na mluvené slovo. Rozhraní bylo navrženo specificky pro uživatele s poruchami jemné motoriky.
Výzkumníci z Univerzity Kalifornie v San Diegu testují náramky s biofeedbackem, jež monitorují stres a úzkost u lidí s Angelmanovým syndromem. Tato zařízení dokážou pečovatele včas varovat před blížícím se epileptickým záchvatem nebo náhlou změnou nálady. Farrell ve spolupráci s neurologickou klinikou v Bostonu finančně podporuje vývoj podobných pomůcek.
Jamesovi asistenti využívají také aplikaci Seizure Tracker, která zaznamenává frekvenci a intenzitu epileptických záchvatů. Tato data pak neurologové vyhodnocují při pravidelných kontrolních návštěvách. Chytré hodinky s funkcí detekce pádu a automatickým voláním záchranné služby představují další důležitou pojistku pro každodenní bezpečnost.
Může věda jednou Angelmanův syndrom skutečně vyléčit
Biotechnologické firmy v Cambridge a San Francisku intenzivně pracují na genové terapii Angelmanova syndromu. Vědci z GeneTx Biotherapeutics testují lék GTX-102, který by mohl obnovit funkci poškozeného genu v nervových buňkách. Klinické studie zatím probíhají na malých skupinách pacientů, avšak dosavadní výsledky jsou slibné.
Colin Farrell Foundation přispěla na výzkum v této oblasti částkou přesahující milion dolarů. Při charitativní aukci v New Yorku Farrell vydražil kostým z filmu Alexandr Veliký a celý výtěžek věnoval laboratořím v Chapel Hill v Severní Karolíně, kde molekulární biologové zkoumají aktivaci záložních genetických mechanismů kompenzujících chybějící gen UBE3A.
Rodiče dětí s Angelmanovým syndromem po celém světě sledují tyto pokroky s velkou nadějí. Definitivní lék sice zatím neexistuje, ale symptomatická léčba se výrazně zlepšila – moderní antiepileptika jako levetiracetam lépe kontrolují záchvaty, speciální ortézy usnadňují chůzi a strukturované terapie celkově zvyšují kvalitu života. Příběhy jako ten Jamese Padraiga Farrella možná právě motivují příští generaci neurologů a genetiků k tomu, aby hledání skutečného léku nevzdávali.
